••• PROMUOVERE LA RICERCA SCIENTIFICA E L'INFORMAZIONE SANITARIA SULLE DISTROFIE MUSCOLARI •••
••• ABBATTIMENTO DELLE BARRIERE ARCHITETTONICHE, CULTURALI E PSICOLOGICHE •••
••• SERVIZIO ASSISTENZA ATTRAVERSO IL VOLONTARIATO •••
QUESTI I NOSTRI OBBIETTIVI

Con il termine generale di distrofia muscolare si indica un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dalla progressiva degenerazione e dall'indebolimento dei muscoli volontari: con l'avanzare della malattia, il paziente diventa sempre più debole fino a perdere completamente, nelle forme più gravi, la capacità di camminare e reggersi in piedi. La degenerazione dei muscoli è un processo lento e continuo che varia a seconda del tipo di malattia: con il termine generale di distrofia muscolare si indica infatti un gruppo di malattie ereditarie la cui azione sui muscoli varia sensibilmente.
La forma più grave è la Distrofia Muscolare di Duchenne, che colpisce i bambini fin dai primi anni di vita, portandoli all'immobilità totale entro i trent'anni e causando notevoli difficoltà nella funzione respiratoria e cardiaca. Una malattia terribile, che impedisce a un individuo di godersi i suoi "anni migliori": chiunque può immaginare cosa sarebbe stata la propria vita senza forza nei muscoli!

La distrofia muscolare, in ogni sua forma, non è una malattia contagiosa; essa, oltre a manifestarsi per mutazione genetica nel paziente, si trasmette per via ereditaria dai genitori (generalmente portatori sani) ai figli: talvolta tutti e due i genitori sono portatori, talvolta, come nella Duchenne, è uno solo, la madre. La scoperta di questa via di trasmissione ha permesso di avviare un lavoro di consulenza genetica, teso a ridurre l'incidenza dei casi di distrofia muscolare.

La ricerca scientifica non si è fermata alla prevenzione. Passi da gigante si sono compiuti a partire dalla fine degli anni cinquanta ad oggi nella individuazione delle cause della malattia. Il 1986 e il 1987 sono stati anni decisivi: dapprima la scoperta del gene della distrofia di Duchenne, poi la scoperta della proteina corrispondente, la distrofina, un nome importante per una vittoria importante, quella nella lotta a questa grave patologia, perché tutti, in Europa e nel mondo, associazioni e centri di ricerca, hanno dato il loro contributo di uomini, mezzi, esperienza. Ma questa vittoria non deve essere considerata un traguardo, bensì un punto di partenza verso la vittoria definitiva: la scoperta di un'efficace terapia.

La UILDM — Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare — nasce nell'agosto del 1961, con scopi e progetti ben precisi:

• promuovere con tutti i mezzi la ricerca scientifica e l'informazione sanitaria sulla distrofia muscolare progressiva.

• promuovere e favorire l'integrazione sociale della persona disabile.

Essa è presente su tutto il territorio nazionale con numerose sezioni provinciali: in esse gli iscritti prestano la loro opera a titolo di volontariato, in conformità alla propria professionalità, nei campi in cui l'ammalato richiede l'intervento.
Le sezioni svolgono un lavoro sociale e di assistenza ad ampio raggio, e alcune di esse gestiscono centri ambulatoriali di riabilitazione, prevenzione e ricerca, in stretta collaborazione con le strutture universitarie e socio-sanitarie di base. Sono stati inoltre avviati diversi servizi di consulenza genetica aperti a tutte le famiglie.

Costante, anche in Italia, è l'attività di ricerca e di informazione: i medici che affiancano la UILDM organizzano attualmente almeno cinque incontri o corsi di aggiornamento. Un notevole impulso alla ricerca scientifica è stato dato, a partire dal 1990, dal TELETHON, la maratona televisiva finalizzata alla raccolta di fondi per il finanziamento di progetti scientifici. TELETHON, nel 1992, ha aperto i propri bandi di ricerca anche allo studio delle altre malattie di origine genetica (circa 3000 tipi di difetti genetici).

Se la ricerca scientifica, il lavoro di prevenzione e consulenza genetica sono fra gli obiettivi primari della UILDM, uguale importanza per l'associazione riveste l'impegno nel sociale. È naturale l'equazione handicap fisico = mobilità negata: tanto naturale che è praticamente impossibile slegare la UILDM dalla lotta contro le barriere architettoniche in qualsiasi forma, nei trasporti, negli edifici pubblici, nei luoghi di ritrovo e anche di svago, presupposto indispensabile per una vita uguale a quella degli altri.
Muoversi significa conoscere, significa vivere e crescere: oggi la tecnologia ha fatto notevoli progressi e quello che sembra un'utopia, come la guida di un'auto, anche per un disabile motorio grave può, con gli strumenti giusti, diventare una realtà.
La UILDM è però convinta che l'integrazione passi, ancor prima, attraverso l'abbattimento delle barriere culturali e psicologiche che purtroppo spesso creano delle fratture tra le persone.
È in questa ottica che l'associazione ha favorito e caldeggiato la diffusione capillare della sua presenza in tutta Italia con le sue varie sezioni, alcune delle quali anche in realtà difficili come il Mezzogiorno, troppo spesso ancora oggi teatro di episodi di emarginazione dell'individuo.
Ricerca scientifica, abbattimento delle barriere architettoniche, accessibilità dei servizi, inserimento nel mondo sociale, ausili e tecnologia al servizio di ogni uomo: questi gli obiettivi della UILDM. C'è bisogno di mezzi, ma c'è bisogno soprattutto di tanta solidarietà, strumento indispensabile per una migliore qualità della vita per la persona disabile.
Presso le sezioni UILDM è possibile concretizzare tale solidarietà prestando un servizio di volontariato quanto mai utile alla mobilità e all'integrazione delle persone disabili.

U.I.L.D.M. Sezione di Firenze - Via S. Jacopo al Girone 6/a - 50014 Girone Fiesole (FI) - Tel. e Fax 055.690970

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